单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析 [复制链接]

Summary提要目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量,补充特殊奶粉.左旋肉碱及维生素Br。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中,33例患者接受MUT基因分析,30例检出突变,占90.9%;随访30例,随访时间1个月至8年,死亡8例,存活22例中8例智力正常(其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状),14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱:乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24.15pumnol/L.1.08..34和7.71降至10.50pμmol/L、0.63..23及3.96,差异有统计学意义(均P0.05)。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素Br2治疗的反应性等因素有关,新生儿期发病、维生素Bng治疗无效者预后差。Keywords关键词甲基丙二酸血症;甲基丙二酸;丙酰肉碱;治疗Diagnosisandtreatmentofisolatedmethylmalonicacidemia*HANLian-shu,WUShengmnan,YEJun.QIUWenrjuan,ZHANGHui-wen,GAOXiao-lan,WANGYu,LIXiao-yan,XUHao,GUXue-fan.(DepartmentofPediatricEndocrinology,GeneticandMetabolicDiseases，ShanghaiInstituteofPediatricResearch,XinhuaHospilal,ShanghaiJiaotongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai,P.R.China)Correspondingauthor:GUXue-fanEmailuxuefan

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