儿童白癜风的原因 https://m-mip.39.net/nk/mipso_4641376.html徐水区妇幼保健院按照原卫妇社发96号《新生儿疾病筛查技术规范(年版)》的要求,积极开展新生儿遗传代谢病筛查工作。
新生儿筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病并进行及时救治,使其健康成长。
新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,这些遗传病如果得到早期诊断,可通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡,患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童的水平。
具体病种因筛查地区不同而异。现我院已开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查。
苯丙酮尿症:
是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于该病影响中枢神经系统的发育而导致智力严重落后。因此早期进行筛查诊断,及时给与合理治疗,可以减少或避免智能低下的发生。
苯丙酮尿症临床表现:出生时可表现正常,若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。如:智能低下,出生数月表现出智能发育的落后。惊厥发作,约有1/3的患儿伴有癫痫。皮肤、毛发色素减少,皮肤逐渐变白,毛发由黑变*。尿及汗液有鼠尿样臭味。新生儿即发生呕吐,面部湿疹样皮疹等。
先天性甲状腺功能低下:
由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致患儿生长障碍,智力落后。新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,避免残疾的发生。
先天性甲状腺功能低下临床表现:与甲状腺发育状况密切相关,并随年龄增长逐渐明显。新生儿期可表现正常,但部分患儿出现*疸时间延长,喂养困难,食奶量少,腹胀,脐疝,便秘,皮肤粗糙干燥,体温低,反应差等症状。
特殊面容:颜面臃肿,眼距宽,鼻骨扁平,舌体宽厚,常常伸出口外,毛发干燥。
特殊体态:身材矮小,上部量大于下部量,头大颈短,囟门大,关闭迟,步态摇摆,肌肉假性肥大,肌张力低下。智力落后,身材矮小,随年龄增长症状逐渐出现。
温馨提示
为了宝宝的茁壮成长,请您务必在规定时间内带宝宝做此项筛查。出生后72小时至20天之内,一般不宜超过20天。
特殊新生儿的采血要求:新生儿因任何原因(如提前出院、疾病转院等)未及时采血,采血单位需做详细记录,发放补采血通知,并告知家长及医院补采血样。根据小儿情况越早筛查越好,一般不宜超过20天。
温馨提示:为了减少您的等待时间,请您在宝宝停药72小时后,周一至周五下午来院补采。
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新生儿科主任:李新艳
李新艳,主治医师,毕业于河北医科大学,本科学历,从事儿科、新生儿科工作15年,曾医院、保定市妇幼保健院、医院进修学习,并多次参加省、市级儿科培训班。
擅长:新生儿常见病、疑难病及危重症的救治,对于危重新生儿肺炎、高胆红素血症、新生儿窒息、缺氧缺血性脑病、颅内出血、消化道出血、新生儿呼吸窘迫综合征、早产儿及小于胎龄儿管理、高危新生儿早期神经发育评估及早期干预方案等方面有丰富的临床经验。
新生儿科全体医护共同
“守护生命最初”
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