内蒙古白癜风QQ交流群 http://m.39.net/pf/a_4477495.html大家好，我是小编小维。讲个真事儿：我同学敏敏在医院生孩子，我去看她，她泣不成声。
“别人问生的男孩女孩，我都不知道怎么说。像是女孩，又长了小鸡鸡。”
后来通过足跟血筛查才知，敏敏的宝宝是女孩，但因患有先天性肾上腺皮质功能增生症而表现为生殖器异常。这是一种罕见病。
国际罕见病日
年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下罕见病宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
今天就医院医学遗传中心的三位医生为我们介绍对罕见病筛查具有重大意义的——新生儿足跟血筛查。
科普来源：医学遗传中心
蔡娜
主管技师
生物化学与分子生物学博士
从事优生优育与遗传性疾病的检测工作
马晓萍
主治医师
妇产科硕士
从事优生优育门诊咨询、新生儿遗传代谢病诊断等工作
张钰琦
技师
临床检验诊断学硕士
从事临床检验工作
这是一个关于“三滴血”的故事。
一对夫妻神情涣散、了无生气地走进诊室，他们讲述道：
“半年前我们生了一个女孩，孩子生下来就呕吐不止，只能住院治疗，还没满月孩子就走了！！”
这位失去孩子的妈妈数度情绪失控，整个问诊过程也异常压抑。医院医学遗传中心经验丰富的强荣主任根据描述高度怀疑孩子死亡的原因可能是“先天性肾上腺皮质增生症”。经检测夭折孩子之前保存的足后跟血片，证实了强主任的这一推想。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
CAH患儿生殖器异常
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。典型的CAH发病率约为1/，临床表现为雄激素过多引起男性化，严重者在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象导致病人死亡。
人生就是一道一道的坎，是一次又一次的考试，宝宝出生后拿到的第一份试卷就是——新生儿遗传代谢病筛查。
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是指在宝宝出生后几天内从足部抽取2-3滴血，对某些危害严重的先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治，避免或减少智力残疾，提高出生人口健康素质的专项保健技术。
很多妈妈心疼宝宝，不愿意配合，殊不知这项检查具有重大的临床意义。
（小维乱入：其实没有多疼，我家娃当时还没来得及哭就采完了，表现好极了！）
筛查哪些疾病？
根据世界卫生组织的定义，罕见病指的是患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。按照这个比例，新生儿遗传代谢病筛查的病种基本上都是罕见病，比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、戊二酸血症1型、肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病、苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症（罕见不罕见，光看看这些拗口病名就知道）。
新生儿遗传代谢病筛查目标
先进的筛查方法
早在年，医院就在西北地区率先引进串联质谱筛查技术，筛查病种大大的提高，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化缺陷在内的40余种遗传代谢病，大大提高了筛查效率。
其优势在于实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变，并且能够使假阳性和假阴性的发生率大大降低，是目前早发现遗传代谢病的最先进方法。
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查（MSMS）的目标病种
筛查的意义
最重大的意义就在于：早发现，早诊断，早治疗。
新生儿遗传代谢病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，和健康的孩子没有区别，一旦出现症状已经形成不可逆损伤，失去诊疗时机。有的数月后逐步表现出智力发育落后，最终成痴呆儿，甚至死亡。当父母发现孩子异常时，悲剧已经无法避免。
医学遗传中心自年在全省率先开展新生儿遗传代谢病筛查至今，也从最初的两项筛查、四项筛查到现在的串联质谱49种遗传代谢病筛查。累计筛查病例60万余例，实现了对重大出生缺陷疾病的有效干预，发现异常病例余例，改写了这些孩子的人生轨迹。
温馨提示：去哪儿做筛查？
各助产机构开展的新生儿遗传代谢病筛查检测目标疾病项目不同，包括两项筛查（苯丙酮尿症，先天性甲低），四项筛查（苯丙酮尿症，先天性甲低，蚕豆病，先天性肾上腺皮质增生症），49项筛查（苯丙酮尿症，先天性甲低，蚕豆病，先天性肾上腺皮质增生症，串联质谱检测氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常）。
医院出生的宝宝，做的是全套49项筛查，只需低廉的价格便可。
外院出生的宝宝如需进行全套筛查，可于每周二、周四至医院医学遗传中心新筛门诊咨询并采血。
最后，小喇叭来一个！
现在陕西省
新生儿遗传代谢病筛查项目中的
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下
已经免费啦，
新手爸爸妈妈一定记得持免费券
带宝宝按时采血啊！
医学遗传中心
医院医学遗传中心作为陕西省产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心，致力于出生缺陷的预防。出生缺陷相关基因检测达15万人次/年，其中唐氏筛查量近6万人次/年，无创DNA产前筛查达1.2万例/年。
新生儿遗传代谢病筛查GSP系统
无创DNA全自动检测系统
细胞生物学实验室始建于上世纪80年代，累计完成细胞遗传学分析10万余例，发现世界首报核型19种24例。分子生物学实验室建立于年，开展多层次分子水平的遗传学检验项目，包括遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力检测、Y染色体微缺失检测等。
染色体全自动扫描系统
年搭建陕西第一家“高通量串联液相质谱分析平台”，确诊罕见病戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、精氨酸血症、原发性肉碱障碍、极长链肉碱辅酶A缺乏症I型等病种，为全省新生儿进行了“第一道健康安检”。
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科室专家?强荣
强荣，主任医师，医院医学遗传中心主任，硕士研究生导师。全国产前诊断专家组成员，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员，国家卫健委临检中心产前筛查/新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价委员会委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断/新生儿疾病筛查学组成员，陕西省产前诊断会诊中心专家，陕西省医学会医学遗传学分会第六届委员会委员，陕西省优生优育协会儿童生长发育学会第一届理事会副会长，陕西省预防医学会第六届妇女保健专业委员会常务委员，陕西省性学会胎儿医学专业委员会副主任委员。
擅长遗传性疾病的咨询及诊断。通过对新生儿遗传代谢病筛查、基因测序、苯丙酮尿症患者特殊饮食治疗及优生、临床遗传咨询及网络建设这五个方面的不断完善，逐步形式了连贯的以苯丙酮尿症为代表的出生缺陷防控新模式，带领团队在西北地区筑建起了出生缺陷防控的技术平台及预防网络体系。医院基础所、国家医学遗传学重点实验室、法国波尔多大学医学遗传中心进修学习。主持或参与科技项目获省级科技进步二等奖两项。在国内外刊物上发表论文60余篇。
门诊时间：周一上午，周二下午（曲江院区）
原作：蔡娜、马晓萍、张钰琦
改编：张维娜
审核：强荣
排版：张维娜
责编：杨娜
图片：来自网络，如侵权请告知
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