关于新生儿遗传代谢病,你最想知道的答案在 [复制链接]

又称先天性代谢缺陷（IEM），是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。

遗传代谢病（IMD）种类繁多，迄今已发现的病种总数可能达数千种，全球常见的约有~种。对于遗传代谢病的单一病种来说，其发病率很低，约为万分之一至千万分之一，但这类疾病的总体发病率要比想象中高得多，群体患病率估计在1%，甚至更高。

新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床尚未出现疾病表现，而其体内代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，早期而有效地对因治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育，以避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担。

如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

宝宝出生72小时后，7天之内，并充分哺乳后，医院采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至我市新生儿疾病筛查中心遗传代谢病筛查实验室检测。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未按期采血者，应及时补采血，采血时间一般不超过出生后20天。

我市已开展的先天性、遗传代谢病筛查病种有哪些？

年，经省卫健委（原省卫生厅）批准成立“江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心（设在淮安市妇幼保健院）”。同时，我市卫生健康行*部门成立了各县（区）新生儿疾病筛查管理办公室，建立了以市新筛分中心为核心、县（区）妇幼保健院（所）为依托、接产单位为采血点的新生儿疾病筛查网络。

目前淮安市新筛分中心由12名专业技术人员组成，其中高级职称4人、中级职称5人，初级职称3人，其中硕士3人，硕导1人，下设管理组、实验组和诊疗组。本分中心承担了全市新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例召回复诊、遗传代谢病患儿诊疗、随访管理、信息反馈工作，以及新生儿听力障碍筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报等任务。每年筛查量约4-6万名新生儿，全市新筛覆盖率达%，筛查率达98%以上。

年开始苯丙酮尿症筛查（细菌抑制法）。年，引进Wallac半自动免疫分析平台，在全市范围内开展苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。年，新增先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查项目。年，市内首家引进串联质谱法遗传代谢病筛查技术，可进行多种氨基酸和酰基肉碱的检测，成功应用于26种新生儿遗传代谢病的筛查，实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。同时引进先天性耳聋基因检测项目，实现了新生儿听力筛查和耳聋基因的联合筛查，有效提高了先天性耳聋患儿的检出率，并可早期发现药物性耳聋敏感个体和迟发性耳聋患儿。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、其它26种遗传代谢病（如瓜氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等）以及先天性耳聋和药物性耳聋敏感个体等30余种先天性、遗传代谢性疾病。

年至今，我院新筛分中心已确诊近例先天性甲状腺功能减低症、余例苯丙酮尿症、10余例先天性肾上腺皮质增生症以及10余例原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等其它遗传代谢病。所有确诊病例均进行专案管理，大多数患儿通过早筛查、早诊断、早治疗和规范管理，避免了残障或减轻了伤残程度，显著改善了患儿生存质量，减轻了家庭和社会负担。

为做好我市出生缺陷防治工作，我院新筛分中心配合相关部门，开展了一系列民生实事工作。（1）年起，我院新筛分中心即对PKU患儿的检测和治疗等费用给予部分补助。（2）配合中国出生缺陷干预救助基金会，做好遗传代谢病患儿救助工作。（3）协助卫生健康行*部门实施出生缺陷综合防治民生实事工作，在全市范围开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍免费筛查。以上举措有效提高了患儿的治疗依从性，减轻了患儿家庭负担，有效促进了出生缺陷防治工作的开展。

逐步开展新技术、新项目，建立国内先进的新生儿遗传代谢病筛查、诊断技术平台，为精准诊疗提供强有力的技术支撑，不断提升新筛中心实验室检测和遗传代谢病诊疗临床业务水平，逐步完善集新生儿疾病筛查-诊断-治疗-管理-遗传咨询等于一体的系统化建设以及儿童遗传代谢病的多学科团队（MDT）诊疗模式，在新生儿遗传代谢病筛查和诊疗相关基础与临床研究方面实现新的突破。

审核：*昕

编辑：王文婷

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