一提起遗传代谢疾病，家长朋友们就谈虎色变。好像宝宝一旦得了，立马就会有严重的后果或生命危险。那么，真的会像他们担心的那样吗？关于新生儿遗传代谢病，大家最想了解的一些事儿都在这里：
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，作出早期诊断。在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项保健服务。
新生儿遗传代谢病筛查可以筛查哪些疾病？
筛查包括四病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症；串联质谱(MSMS)筛查的疾病比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等48种。
采血的合适时间？
那什么时候给宝贝做这些筛查项目呢？
最佳的筛查时间是生后72小时后，每日哺乳6-8次以上，喂养良好的情况下。
此时代谢酶的功能，自身内分泌的调节逐步趋于稳定。
如何采血？
一听说要采血，宝爸宝妈们一定眉头拧得紧紧的吧！其实不必担心啦，护士姐姐们都经过了专门的新生儿采血取样的培训。
采血区域在足跟的内、外侧缘，该部位血运丰富，又没有重要的神经和大血管。取样时只需要四滴血就能完成上述疾病的筛查了。
做了筛查，没有通过，后果会不会很严重？
事实上这些都是初筛结果，会受其他因素影响。比如建立规律喂养的时间、采血的样本量、自身个体的差异。
同时听力筛查也可能会受外耳道或中耳分泌物、体动较多、鼻堵呼吸不畅、周围环境噪声等影响。
过度担忧不能解决问题，最好的方法是根据医生的建议进行随访和复查。目前这些先天代谢性疾病能通过早发现、早干预的方法来改善预后，提高患儿的生存质量。
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