罕见病——半乳糖血症
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概要半乳糖血症（galactosemia，GAL）是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为3型：I型：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型（galactose-1-phosphateuridyltransferase[GALT]deficiency）；II型：半乳糖激酶缺乏型（galactokinase[GALK]deficiency）；III型：尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型（uridinediphosphategalactose-4-epimerase[GALE]deficiency）。其中GALT（I型）缺乏引起的半乳糖血症相对常见，也被称为经典型半乳糖血症。
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流行病学总体：1/(浙江省新生儿筛查数据)I型：1/4.5w(欧美);1/(浙江省新生儿筛查数据)II型：1/10W(欧美);暂无(国内)III型：非常罕见(欧美);暂无(国内)
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致病机理人体内半乳糖主要通过Leloir途径进行代谢，半乳糖在GALK、GALT以及GALE先后作用下生成1-磷酸葡萄糖，继而进入糖酵解途径为机体提供能量。当Leloir途径中的酶发生缺陷时，体内的半乳糖通过焦磷酸酶旁路、半乳糖醇及半乳糖酸等途径进行代谢。然而，旁路代谢途径不能完全代偿Leloir途径，使得半乳糖及其旁路代谢产物堆积，引起半乳糖血症。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即GALT缺乏导致其前体半乳糖-1-磷酸堆积。
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临床表型
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检测诊断
半乳糖血症诊疗流程如下：
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治疗一旦考虑本病，应立即停止母乳及普通配方奶粉的摄入，改用不含乳糖的特殊治疗奶粉。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。对于出现低血糖、出血、败血症等并发症的患者，可予以积极的对症治疗。为了预防继发性疾病，建议补充钙和维生素D。定期检测患儿红细胞中的半乳糖-1-磷酸、血钙及维生素D的水平。对于存在运动、语言以及认知障碍的患儿建议进行神经心理评估。经典型半乳糖血症患儿临床表现重、病死率高，重点在于早诊断、早治疗。开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。经新生儿筛查发现的患儿，早期无乳糖奶粉治疗预后良好，但需终身治疗随访。
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