别名:GCDH基因
来源：贺林主编.今日遗传咨询.，人民卫生出版社
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年10月1日
治疗咨询
急性期要补充足量高碳水化合物，保证能量供给，纠正并扭转分解代谢状态。若血糖升高可加予胰岛素。同时要严格限制甚至停止天然蛋白质摄入，之后可根据病情逐渐增加天然蛋白质摄入量至代谢维持治疗时的摄入水平。另外要补充足量左旋肉碱。
维持期治疗包括饮食治疗和药物治疗两方面。基本原则是既能保证患儿正常生长发育，又能有效控制代谢水平，降低血浆及组织中戊二酸、3-羟基戊二酸及戊二酰肉碱的水平，减轻甚至阻止其对神经系统的*性损伤。
饮食治疗应限制饮食中赖氨酸的摄入，并适当补充不含赖氨酸、低色氨酸的氨基酸粉以及各种微量元素。药物治疗主要应用左旋肉碱，预防继发肉碱缺乏。口服大剂量维生素B2，50~mg/d，对少部分患者有效。
遗传咨询
(1)常染色体隐性遗传病
戊二酸血症I型(GA-I)属常染色体隐性遗传病，需纯合或复合杂合突变方能致病，家族成员基因突变检测可检出杂合子携带者，遗传规律和咨询要点同其他常染色体隐性遗传病。
(2)新生儿疾病筛查
通过串联质谱法测定血戊二酰肉碱水平，进行新生儿疾病筛查，可筛查出GA-Ⅰ，早期治疗，避免和减轻神经系统的损伤。
(3)产前诊断
在获得先证者及其父母基因突变类型的前提下，于孕10~13周取绒毛或孕16~22周取羊水细胞进行DNA分析。
(4)致病基因
致病基因GCDH位于常染色体19p13.2,长约7kb,含有11个外显子,编码个氨基酸.对GCDH基因进行突变分析,可明确基因突变类型。
如果您还想了解更多的知识，那就多多
