白癜风在线咨询专家 https://yyk.39.net/hospital/89ac7_labs.html案例简介
本案例为年第四届UpToDate临床顾问临床思维案例大赛优秀临床案例《从一例Gitelman综合征患者的诊疗过程看UpToDate在内分泌科疾病中的应用》，作者是医院内分泌科副主任医师孟凡东。
专家点评
“该例患者从低钾血症为切入点，搜集临床信息和线索，借助UpToDate临床顾问缩小鉴别诊断范围，最终获得明确的诊断并给予相应的治疗后患者获得良好预后，是应用UpToDate临床顾问协助诊疗罕见病的良好案例。”
——医院刘继海
“Gitelman综合征是内分泌科的一种罕见病，作者从低钾血症入手，结合患者临床特点，在UpToDate帮助下抽丝剥茧，最终明确诊断。”
——浙江大学医院王筝扬
“作者详细介绍了一位Gitelman患者的临床诊疗过程，UpToDate成功帮助作者在疾病诊断过程中锁定了Gitelman，体现了UpToDate在临床诊疗中的实用性，诊疗思路很清晰，但病史介绍中缺少随访、预后的相关数据。”
——北京中医药大学费宇彤
“在疑难病例的诊断中，借助UpToDate帮助，剥茧抽丝，最终明确了罕见病的诊断，取得了良好的疗效。”
——北京医院杨扬
“如果能由这一例罕见病的解决过程，总结循证诊疗思维就更有意义啦。”
——医院彭晓霞
“Gitelman综合征临床比较少见，本案例从一例低钾血症的诊治过程入手，运用UpToDate，查询了低钾血症的病因、诊断方法，抽丝剥茧，层层排查，最终借助基因检测确诊为Gitelman综合征，帮助医生在诊疗时做出正确的决策，UpToDate提供了全面、准确的循证医学治疗知识。”
——医院史加海
“案例通过UpToDate循证医学临床决策工具，针对病症展开检索引证，并在检索结果的引导下，深入探究了Bartter综合征（BS）和Gitelman综合征（GS）两种疾病的鉴别诊断，从而对病例进行了确诊。案例显示出了资料收集、分析、整理、判断、推理的整体化临床思维过程。”
——医院高景利
“一是临床病例具有代表性，可供借鉴性和学习性较强。二是临床思维非常清晰，诊断、鉴别诊断和治疗过程重点非常突出。三是把临床问题与应用UpToDate临床顾问解决问题紧密结合，在检索过程中对临床决策或者诊疗思路的影响针对性和针对性很强。四是这是一个具有典型性和代表性并表述非常优秀的的案例。”
——医院罗俊
“临床思维过程缜密，与UpToDate结合紧密，但案例中所提供的患者抽血检查结果截图质量较差。”
——医院王丙剑
“充分分析UpToDate资源，结合临床病例缜密，UpToDate是临床医生的好帮手。”
——医院孟东
“对于罕见病很好地利用UpToDate，基于循证医学的临床决策支持系统全面、准确、最新的循证医学治疗知识，帮助医生在诊疗时做出正确的决策。”
——医院李隽
“本案例从患者低钾血症的诊治过程入手，运用UpToDate查询了低钾血症的病因、诊断方法，结合本例患者‘低血钾、低血镁、低尿钙、血压正常的临床特点’，抽丝剥茧，层层排查，最终借助基因检测确诊为Gitelman综合征。”
——医院杜永刚
//作者
孟凡东
●山东大学齐鲁医学院博士
●医院内分泌科副主任医师
●徐州医科大学讲师
●徐州市科技局课题两项，第一负责人
●《中华肾脏病学》《Adipocyte》等杂志发表论文多篇
●临床经验丰富，率先在本地区开展肥胖及肥胖相关疾病的专病门诊
案例回顾
1
Gitelman综合征病例介绍
主诉
患者男，23岁，因“四肢无力1月”入院
现病史
患者1月前感冒后出现四肢无力，可行走，体温37.3℃，无心悸、胸闷，无口干、夜尿增多，无呕吐、腹泻，无多汗，无软瘫，当地诊所予“阿莫西林+布洛芬+肌注药物（具体不详）”治疗，体温降至正常，仍感四肢无力，伴麻木、酸痛、双手抽搐。
20医院，查血钾1.9mmol/L，血钠mmol/L，肌酸激酶U/L，诊断“低钾血症”，补钾治疗后复查血钾3.7mmol/L，出院后继续服用“补达秀0.5gtidpo”，17天前自行停药。
14天前复查血钾2.52mmol/L，今至我科就诊，以“低钾血症”收入院。
既往史
既往“心肌炎”病史多年，夏天劳累时易发生心悸、胸闷，持续时间短，休息可缓解。
否认“高血压、肾炎、肝炎”病史。
个人史
无特殊。
家族史
4年前母亲因“白血病”去世，父亲有“心脏病”病史，1个妹妹体健。
否认家族中遗传性疾病史。
体格检查
T36.0℃，P次/分，R18次/分，BP/78mmHg，体重48Kg，身高CM，BMI17.6Kg/m^2。
心率次/分，律齐，未闻及病理性杂音。
肾血管听诊区未闻及杂音。
四肢肌力V级，肌张力正常。
门诊电解质结果
血钾1.8mmol/L，CO2结合率31.1mmol/L，Mg0.56mmol/L，Ca2.54mmol/L。
初步诊断
低钾低镁血症
2
低钾血症诊治流程
生化检查结果
该患者低钾血症诊断明确：
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借助UpToDate
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UpToDate检索“低钾血症原因”
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低钾血症的病因多种多样，如何排除？
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思考：
低钾血症病因复杂，
到底是何病导致低钾？
下一步需要做什么检查？
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借助UpToDate
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UpToDate检索“低钾血症诊断”
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24小时尿钾+血气分析
就是这么简单！
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血气分析结果
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辅助检查结果
-03-10，24小时尿电解质：
钾.83mmol/L↑，钠mmol/L↑
氯mmol/L↑，钙1.72mmol/L↓
磷12.71mmol/L↑
-03-10，电解质：
钾1.80mmol/L↓，钠mmol/L
氯94mmol/L↓，钙2.54mmol/L
磷1.31mmol/L，镁0.56mmol/L↓
-03-10，尿常规：PH7.0
-03-10，肾素-醛固酮：
肾素.90uIU/ml↑
醛固酮2.07ng/dl↓
-03-10，甲状腺功能、血常规、皮质醇、ACTH、肾脏CT及肾上腺CT无异常。
该患者的临床特点
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借助UpToDate
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UpToDate检索“成人低钾血症的评估”
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思考：
由病史得知，该患者无呕吐、
无利尿剂使用史
↓
高度怀疑Gitelman综合征
或Bartter综合征诊断
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UpToDate检索
“Gitelman综合征或Bartter综合征低”
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可能的疾病：
Gitelman综合征？Bartter综合征?
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Bartter综合征（BS）和Gitelman综合征（GS）是常染色体隐性遗传病，临床上以低钾血症、代谢性碱中*、高肾素血症、球旁器(肾脏肾素的来源)增生以及醛固酮增多，正常或偏低血压为特点。
两者临床表现非常相似，过去认为BS是GS的轻型或变异型，近年来研究发现两者有着不同的遗传学、病理生理学基础。
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Bartter综合征?
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BS主要是由基因突变引起的，根据不同的突变基因将其分为Ⅰ-Ⅴ型。
产前型BS：特点是尿钙增多，伴肾钙盐沉着症或高前列腺素E综合征。病情较重，伴羊水增多、早产、胎儿产后严重脱水、性早熟或宫内生长发育延迟。
经典型BS：特点是出生后失水，可有低镁血症（20%），尿钙增多或正常，可不伴肾钙盐沉着症。该型可合并感音性耳聋和肾损害。
▼
Gitelman综合征？
GS为一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，因年美国医生Gitelman等首先报道了3例家族性低钾、低镁、低尿钙及代谢性碱中*而得名。国外报道欧洲人中约为1/，而亚洲人可能更高，日本人根据杂合子携带率估算的患病率在10.3/00。
GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变导致NCCT的结构和/或功能异常。
SLC12A3突变引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、低血钾和代谢性碱中*等一系列病理生理和临床表现。
其特点是低钾性代谢性碱中*伴低镁血症和低尿钙。本病起病较隐匿，常在青春期或成年后发病，症状不严重，也可无明显症状而于体检时发现。
诊断主要依据RAAS系统激活，低血钾性代谢性碱中*，低血镁，低尿钙和正常（或）低血压。本病主要与Ⅲ型BS相鉴别。
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Gitelman综合征VSBartter综合征
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GS和BS的临床表现非常相似，均有低血钾、肾性失钾、代谢性碱中*，RAAS激活但血压不高，均是常染色体隐性遗传的肾小管性疾病。
两者鉴别点主要是发病年龄、低尿钙、低血镁及生长发育迟缓，明确诊断需要基因检测。
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思考：
该患者伴有低尿钙、低血镁
↓
最终考虑Gitelman综合征诊断
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Gitelman综合征诊断要点
Gitelman综合征诊治专家共识：
1.慢性低钾血症
2.代谢性碱中*
3.低镁血症
4.低尿钙症
5.血浆肾素水平或活性升高
6.氯离子排泄分数0.5%
7.正常或偏低的血压
8.正常的肾脏超声表现
9.Gitelman综合征的确诊标准：SLC12A3基因中发现2个致病突变
基因检测结果
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最终诊断：Gitelman综合征
回顾一下该患者的临床特点：
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疑问：醛固酮水平低该怎么解释？
Gitelman综合征属于继发性醛固酮增多症
↓
为什么本例患者醛固酮水平低呢？
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UpToDate检索“低钾醛固酮水平”
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Gitelman综合征的治疗
1．钠盐摄入：鼓励患者根据个人饮食习惯多进食含氯化钠的食物。
2.钾和镁的补充：口服或静脉补钾和/或补镁是GS患者最主要的治疗，需要个体化及终身补充。如患者存在低血镁，应首先补镁以助维持正常血钾水平，建议将GS患者的血钾和血镁水平分别至少维持在3.0mmol/L及0.6mmol/L以上。
3．其他药物：当患者持续存在低钾血症伴有相关症状，补钾治疗效果不好或不能耐受副作用时，可考虑使用潴钾类利尿剂、肾素-血管紧张素阻断剂或非甾体消炎药(NSAID)，甚至上述药物联合应用。
（1）潴钾类利尿剂(醛固酮拮抗剂)：螺内酯可拮抗醛固酮活性，减少尿钾排泄从而升高血钾，但具有抗雄激素的副反应，如男性乳腺发育、多毛症及月经紊乱等，在青少年及年轻人中应用需谨慎。
(2)RAAS拮抗剂（ACEI)/ARB)]：抑制RAAS活性，优先选择ACEI类药物，建议从小剂量递增，需注意低血容量副作用。
(3)前列腺素合成酶抑制剂：在GS患者中较少应用，因多数GS患者血中前列腺素E2(PGE2)水平正常。
治疗方案
氯化钾口服液20mlqidpo
螺内酯20mgtidpo
氯化钾缓释片1gtidpo
NSml+氯化钾注射液10ml+门冬氨酸钾镁（潘南金）20mlqdivgtt
出院长期医嘱
螺内酯20mgbidpo
氯化钾缓释片1gtidpo
门冬氨酸钾镁（潘南金）1片（0.14g）tidpo
3
UpToDate的应用思考
UpToDate是临床医生的好帮手
内分泌系统疾病，种类繁多，病因复杂，有很多的
少见病、罕见病，如本案例Gitelman综合征的患病率为1/40,-10/40,，许多医生穷极一生也遇不到一个这样的病例，因此缺乏诊治经验。
所以，我们需要查阅资料，而UpToDate是基于循证医学的临床决策支持系统，可以提供全面、准确、最新的循证医学治疗知识，帮助医生在诊疗时做出正确的决策。
本案例从一例低钾血症的诊治过程入手，运用UpToDate，查询了低钾血症的病因、诊断方法，结合本例患者“低血钾、低血镁、低尿钙、血压正常的临床特点”，抽丝剥茧，层层排查，最终借助基因检测确诊为Gitelman综合征。
这是本院诊断的第一例Gitelman综合征患者，也是我本人借助UpToDate诊断的第二例Gitelman综合征患者。因此，UpToDate是临床医生的好帮手。
注：本案例内容来自医生参赛投稿，仅作临床经验及思路分享交流之用，不能作为临床诊疗依据。
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