这样的病例,见一次就终身难忘 [复制链接]

10天前的全科医学科，我值班，临近中午，家属用轮椅推来了一位瘦老太太，精神差。

“老太太，有啥不舒服啊？”

“没劲儿”，老太太声音小而且含糊不清。

家属急忙补充，之前还能生活自理，1天来走不成路了，还摔倒过1次，自己起不来。以前有"高血压病"20年，最高血压/?mmHg，目前服用“硝苯地平缓释片"和"缬沙坦胶囊”，都是一天一片。对了，以前还抽搐过。

“脑卒中？脑外伤？抑郁症？电解质紊乱？甲状腺功能低下?”，我的脑海里飞快地闪出了几个常见诊断。查完体后开了急诊头颅CT单子。

家属推着患者去做CT了，我在电脑前反复刷片子。

终于出来图像了！还没出报告。

哇塞，小脑出血了？

继续向下拉着看。

咦，奇怪，两边对称是个什么东东？

还是脑出血吧？

嗯，怎么回事？又是两边都有。

广泛存在高密度影，却中线结构无移位，应该考虑代谢类疾病啊。

管它呢，赶紧给家属打电话早点回来。

电话终于接通了，然而家属推着病人吃饭去了！！

讲到这里，相信很多有经验的朋友都已经想到了那个呼之欲出的诊断：

甲状旁腺功能减退症！！简称甲旁减。

这样的病例，这样的头颅CT，见一面就终身难忘！

病因：甲状旁腺功能减退症是指由于甲状旁腺分泌甲状旁腺激素（PTH）不足或周围组织对甲状旁腺激素敏感性减弱,而引起的一组临床综合征。最常见的病因是颈部手术导致，其次是自身免疫性疾病及遗传。

病理生理：甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或作用减弱导致低钙血症、高磷血症、尿磷排泄减少。

实验室检查：血磷升高、血钙降低，尿磷、尿钙减少，甲状旁腺激素（PTH）水平降低。

临床表现：主要表现为手足抽搐、麻木，间断惊厥。也可出现便秘、腹痛、脂肪泻等症状及牙釉质发育不全、出牙延迟或出牙不全，皮肤粗糙等体征。

影像学表现：头颅CT表现主要表现为:颅内对称斑块状钙化，在基底节、小脑齿状核呈核形，而内囊不发生钙化，呈「内囊空白征」，脑实质内呈脑回样钙化，无占位效应。

鉴别诊断：

1、假性甲状旁腺功能减退症（PHP）：影像学表现与甲状旁腺功能减退症（HP）一致，影像学无法鉴别，实验室检查甲状旁腺激素（PTH）增高可鉴别。

2、Fahr病：又称特发性基底节钙化症，基底节及小脑齿状核钙化呈块状无核形，脑白质区有脱髓鞘改变及腔梗、软化灶形成，可并发脑内囊变及出血甲状旁腺功能减退症无此并发症，实验室检查血清钙、磷正常。

治疗：

传统治疗：补充钙剂及维生素D，使血清钙恢复正常水平，血清磷含量下降，防止手足抽搐发生。

长久以来，治疗存在诸多瓶颈，使用钙剂和活性维生素D的传统疗法“治标不治本”，无法真正替代体内PTH的分泌，也就无法真正实现真正的控制。患者虽能通过大剂量钙和活性维生素D或其类似物提高肠内钙吸收，进而纠正低钙血症，但难以实现PTH对于骨、肾等其他靶器官的钙磷平衡调节，高血磷、高尿钙、以及相关的异位钙化及肾脏并发症、骨转换异常的问题依旧存在。激素替代疗法方兴未艾。

诊断明确了，内分泌科医生可能要不满了----哎哎，那个谁，你们全科怎么收我们的病啊？

别急，这个老太太还合并“先天性心脏病-室间隔缺损”呢，还合并“高血压病3级”等等，疾病的临床思维训练是我们全科教学的重点，多病共患的综合诊治是我们全科临床治疗的优势，全科与专科互相补充，共同为了患者的健康！