根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》：本市确定开展的新生儿筛查项目有三项：新生儿听力筛查，新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查。有很多家长会有疑惑：听力筛查和先心筛查好理解，那什么是新生儿遗传代谢性疾病筛查？筛查哪些疾病？我们宝宝出生后外表看上去都很健康，有必要再做这项检查吗？今天我们就来和新手爸妈们聊一聊新生儿遗传代谢性疾病筛查。----------
遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查是发现和治疗先天性疾病的一项有效措施，通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果的发生，对优生优育、提高人口素质具有深远的意义。
目前，上海市对在本市出生的新生儿已经开展了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作。
筛查的四种疾病
1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。PKU患儿刚出生时，外表无异常，出生后三个月左右开始出现头发发*，小便有难闻臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽痉。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。
、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。多数CH患儿在新生儿期无症状，或者有*疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。只要坚持规则用药，患儿一般都能正常生长发育。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。1—羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占CAH的90~95%，新生儿CAH筛查主要为筛查此种类型。典型性1—羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型，失盐型约占患者总数的75%，往往在生后周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中*等表现，若不及时诊治，将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器良性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型性1—羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
4、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病，男性多发病，女性多为携带者，新生儿G-6-PD筛查主要筛查出男性病例和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病，临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国为该病的高发区，分布规律为“南高北低”，近年来，随着人口流动及通婚的增加，G6PD在本市的发生率也逐年提高。该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理，对确诊患儿发给G6PD缺乏携带卡，卡内列出慎用药物，指导患儿避免接触诱因。
筛查方法及结果反馈
1、患儿出生7小时充分哺乳后（特殊情况下，必须保证充分哺乳6次后），由接产医疗机构取其足跟部血样四滴，送往卫生行*部门指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
、若发现可疑病例，筛查中心将会迅速通知家长。家长一旦接到复查通知，医院复查，以便尽早进行详细检查以明确诊断，使患儿在临床症状出现以前得到及时治疗。
注意事项
某些因素：如喂奶延迟，标本污染，采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性。因此即使婴儿已通过新生儿疾病筛查，家长发现孩子有任何异常迹象，医院就诊。内容参考《上海市新生儿疾病筛查须知》
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