前不久，北部院区眼底病科李君主任的门诊上，迎来了一对神情焦灼的父母，跟在他们身后的是快要升入中学的女儿。他们从外地专程赶来，用并不流利的普通话说着：听亲戚介绍李主任医技高超，请李主任一定要治好女儿的眼睛。李主任安抚好患儿家长，询问患儿的情况：患儿在升学体检时发现眼底有问题，李君主任对孩子双眼进行了详细检查，右眼视力：0.25（矫正无助），左眼视力：0.04（矫正无助），发现双眼颞侧血管分支增多，周边视网膜可见大片变性区，左眼颞侧视网膜脱离。
下面是患儿检查结果：
经检查后，患儿诊断为“左眼视网膜脱离、双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病、双眼屈光不正”。明确诊断后，李君主任给予患儿右眼行视网膜激光光凝治疗，封闭变性区；左眼行巩膜外加压治疗，复位视网膜。
术后一周复查，左眼视网膜复位良好，颞侧加压嵴可见，黄斑区视网膜下少量积液，视力也恢复至0.1。
患儿家长万分感谢李主任的医术，同时心中也存满疑惑，夫妻双方视力良好，自己的孩子为什么会得这种眼底疾病呢？
什么是家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）？
家族性渗出性玻璃体视网膜病变，临床上常简称“家渗”，是一种以视网膜血管发育异常为特征的遗传性视网膜疾病，占儿童致盲眼病的13%~16%。多数有常染色体显性遗传的家族史。临床表现多样，部分患者病情可终身处于静止期，无明显临床症状，易被忽视和漏诊，仅在FFA检查时发现周边视网膜血管异常及无灌注区形成，常规眼底检查在轻型患者上表现基本正常。晚期可发生玻璃体混浊、牵拉性或裂孔性视网膜脱离、新生血管性青光眼、继发性白内障、角膜带状变性等。
如何治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）？
家渗分期：
1期：周边部视网膜无血管区，血管分支无明显增多
2期：周边部视网膜无血管区，伴血管分支明显增多
3期：次全视网膜脱离，未累及黄斑
4期：次全视网膜脱离，累及黄斑中心凹
5期：视网膜全脱离
治疗：
1、早期以观察为主。
2、周边视网膜血管病变出现无灌注区及新生血管时，应及时行视网膜光凝。
3、如果渗出或出血太多，不易光凝时可行冷冻治疗，可玻璃体腔注射抗VEGF药物辅助治疗。4、发生视网膜脱离的患者，根据玻璃体增殖情况、视网膜脱离的范围、网膜下渗出等情况选择巩膜外压术或玻璃体切割术。
新生儿眼病筛查可以早期发现家渗！
早期发现家渗，可以根据不同的分期给予不同的干预。及早的发现及干预眼底疾病，都会最大程度的保护孩子的视力，所以新生儿的眼病筛查极为重要；
在临床上遇到高度近视的患儿或长期接受弱视训练治疗无效的患儿需进行详细的眼底检查；
对于白瞳症、眼球震颤、斜视、弱视的患儿要仔细检查眼底，排除FEVR的可能；
孩子的健康生长费尽了家长的心血，对孩子的眼睛健康也应倍加关爱。保护孩子视力健康是家长和医护人员共同的责任，早筛早预早治，给孩子一个清晰的五彩缤纷的世界。