TUhjnbcbe - 2020/12/18 1:34:00
Summary提要目的探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症I型(GA-I)的产前诊断价值。方法年1月至年12月,上海交通大医院小儿内分泌/遗传科对生育过GA-I患儿(先证者)的孕妇24例进行产前诊断,同期进行常规染色体检查的先证者不是有机酸血症的孕妇24例作为对照组。2组孕妇均于妊娠16~20周羊膜腔穿刺术抽取羊水。串联质谱检测羊水戊二酰肉碱(C5DC)和C5DC与辛酰肉碱(C8,C5DC/C8)比值,气相色谱质谱检测羊水戊二酸水平,羊水细胞进行GCDH基因检测。结果通过基因分析联合质谱检测结果确诊4例胎儿为患儿，其孕妇羊水C5DC[1.58(0.89~2.85)μmoVL]、C5DC/C8[19.74(12.40~25.93)]、戊二酸[.96(90.09~.02)mmol/mol肌酐]水平均显著超过参考值上限,其中1例的先证者基因只检测到1个变异,羊水细胞也仅检测到1个变异,依据羊水C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平显著增高确诊。20例胎儿判断为非GA-I患儿,其中2例的先证者基因只检测到1个变异,羊水细胞也仅检测到1个变异，C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平正常,排除胎儿为患儿。2例羊水C5DC或戊二酸稍高于正常参考值上限,依据基因检测排除胎儿为患儿。结论质谱技术检测羊水C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平联合GCDH基因分析对GA-I进行产前诊断,可弥补因先证者基因变异不明确,不能进行产前诊断的不足,又可避免因质谱技术检测羊水代谢物结果轻度异常,不能判断胎儿是否为患儿的缺点,两者联合对GA-I产前诊断结果更加可靠。。Keywords关键词产前诊断；串联质谱法；气相色谱质谱法；基因测定Massspectrometry