TUhjnbcbe - 2020/12/25 16:25:00
Summary提要目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱，气相色讲质谐检测尿甲基丙二酸，血清同型半胱氨酸测定及维生素B,负荷试验等,对28例甲基丙二酸血痱伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断;应用聚合酶链反应(PCR)对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显子进行扩增,通过DNA直接测序进行基因突变分析。结果在28例患儿中27例检测到突变,共10种,其中2例仪检测到I个杂合突变,3例仅检测到多态性。突变集中在外显子3和4.上(91.3%),以CA(WX)最常见，突变频率为53.6%,其中10例为纯合突变,10例为杂合突变.其次为_delAAC(Kdel),突变频率为8.9%,均为杂合突变。另外检测到6种未报道突变，分别为1AC.AT,_delOAAG,-3.del30..,insT和_insT。o3种基因多态性分别为-TG(n)、.AG(m)和GA(r)。结论揭示了中国甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的部分基内突变谱，其中GA(WX)可能为热点突变。Keywords关键词甲基内二酸;同型半胱氨酸;基因;突变AnalysisofgenemotationsinChinesepatientswithmethylmalonicacidemlaandhomocysteinemianWANGFei",HANlian-shu,HUYu-hui,YANGYanling,YEJun,QIUWen-jan,ZHANCYafen,GAOXiao-lan，WANGYu，GUXue-fan"DepartmentofPediatricEndoerinologic,GeneticandMetabolicDiseases,ShanghaiIntituteforPediaricResearch,XinhuaHospital,ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,Shanghai,ChinaCorrespondinganthar:HANlian-shuEmail:xhhanlianshuyahoo.