为进一步加强我市出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，自6月1日起，我市将开展运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断项目。届时，将在原先新生儿“四病”免费筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查免费扩至52种。威海市新生儿疾病筛查中心设在威海市妇幼保健院，为我市唯一一家经山东省卫计委和威海市卫计委批准的新生儿疾病筛查机构。
从新出台的《威海市52种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查实施方案》看到，原有的新生儿免费筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD），在此基础上，又新增运用新生儿串联质谱筛查技术筛查的48种遗传代谢性疾病，合计52种，新增的48种如下↓↓↓
氨基酸代谢障碍类
(19种)
有机酸血症类
(16种)
脂肪酸氧化缺陷类
(13种)
四氢生物蝶呤缺乏症
异戊酸血症
肉碱摄取障碍
枫糖尿病
戊二酸血症Ⅰ型
肉碱－酰基肉碱移位酶缺乏症
高胱氨酸尿症
3－羟基－3－甲基戊二酸血症
戊二酸血症Ⅱ型
瓜氨酸血症Ⅰ型
多种羧化酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
精氨酰基琥珀酸裂解酶缺乏症
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶缺陷）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
酪氨酸血症Ⅰ型
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症
短链左－3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
酪氨酸血症Ⅱ型
3－甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症
酪氨酸血症Ⅲ型
丙酸血症
长链左－3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
高苯丙氨酸血症
β酮硫解酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型
生物蝶呤生物合成酶缺乏症
丙二酸血症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型
生物蝶呤再生障碍
异丁酰甘氨酸尿症
2，4－二烯酰－辅酶A还原酶缺乏症
精氨酸血症
2－甲基－3－羟基丁酸尿症
三官能团蛋白质缺乏症
高蛋氨酸血症
2－甲基丁酰甘氨酸尿症
高鸟氨酸－高血氨－高同型瓜氨酸尿症综合症
3－甲基戊烯二酸尿症
高脯氨酸血症
乙基丙二酸血症
非酮性高甘氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
这些人可以免费筛查↓
初次筛查免费原则：父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费52种新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。
筛查流程如下↓
52种新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
1、采血：助产机构应在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照原卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。
2、送检：血样标本应当按照规定保存，在5个工作日内递送到市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心应在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告,并及时反馈筛查结果。
4、追访与管理：市新生儿疾病筛查中心及各采血机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（年版）》及我市相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。
高危孕妇产前诊断免费项目同步启动
自6月1日起，我市将启动实施孕妇产前血清学筛查与产前诊断免费项目。届时，孕妇除了享受原有的免费产前筛查外，还将享受指定的免费产前诊断服务。
据了解，该项目的适用范围为：全市范围内具有威海市户籍的孕妇，在威海市医疗保健机构接受产前筛查的孕妇，在市产前诊断中心接受产前诊断的孕妇。
产前诊断内容包括羊水培养产前诊断和超声产前诊断。其中，前者适用于经产前筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇、年龄大于35岁的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的，产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，她们需在孕19-24周进行羊水培养产前诊断。超声产前诊断则适用于经产前筛查检出的0NTD高风险(开放性神经管缺陷)的孕妇。
到今年底，全市具有威海市户籍的孕妇产前血清学筛查率将达到90%以上，具有威海市户籍的符合产前诊断指征孕妇产前诊断率达到80%以上。
威海市将产前诊断中心设置在威海市妇幼保健院，承担全市产前筛查和产前诊断工作。
来源：威海晚报
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