两个孩子患上同一种病，因为一个吃母乳，另一个不吃，最后却一死一生。原来，在广东并不罕见的希特林缺陷病的小孩患者是不允许母乳喂养的，否则有性命之忧。
医院的儿科专家宋元宗教授是这种病的研究权威，他介绍说，希特林缺陷病在我国并不罕见。广东省是希特林缺陷病的重灾区，根据其课题组初步调查结果，广东人群有关基因突变携带者频率约为1/50，推算出该病的理论发病率高达1/；珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/；全省希特林缺陷病患者估计有多人。
案例：吃了不同奶，同病不同命
近日，一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月大的婴儿到医院儿科就诊。这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜*染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。该院儿科的宋元宗教授课题组经过基因分析，确诊患儿患有希特林缺陷病。通过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，婴儿半月后*疸消退出院。
来自增城的华仔就没有那么幸运了。他在9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，医院一检查，就发现肝脾大并有大量腹水。到1岁4个月时，辗转到暨大附一院儿科就诊，经基因分析确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11个月时因肝衰竭夭折。
症状：宝宝出现这些症状就要当心
宋元宗告诉记者，希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致肝细胞中一种被称为希特林（Citrin）的载体蛋白功能障碍而形成的一种遗传病。本病有三种年龄依赖性的临床表现型：一是新生儿或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD），以*疸、肝大和肝功能异常为主要临床表现；二是成人发病瓜氨酸血症II型（CTLN2），主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状；三是在年龄较大儿童中出现的希特林缺陷病导致的生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）。其中NICCD是本病目前最主要的儿科临床表现型。
宋元宗说，作为一种常染色体隐性遗传病，其携带者并不会发病。所以即使夫妻双方都健康，孩子也有几率患有此病。
保健：母乳、白米饭、酒都要远离
宋元宗介绍说，希特林缺陷病的婴儿无法代谢母乳的很多成分，如乳糖、碳水化合物、长链甘油三酯脂肪，母乳喂养后出现的半乳糖血症对眼睛、大脑的*性很大，还会出现严重的脂肪泻，整个人长得身子瘦小，脸却很大。
这些孩子需要尽早停母乳喂养，改喂特殊配方奶粉，其中没有乳糖，但强化中链甘油三酯，可避免发生肝硬化。他们在两岁之后自然喜欢偏食吃鱼、肉、蛋类，一顿可吃掉半只鸡或者半斤牛肉，却不喜欢吃白米饭——这实属自救行为，如果强迫他们吃白米饭，会导致严重的高脂血症。他们也不能喝酒，否则会有很高的死亡率。
此外，希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。信息来源：广州日报全媒体
本文内容由从化大小事团队综合整理自网络。
版权归原作者所有，若有侵权请联系我们删除！
事件爆料，商业推广合作，请直接通过从化大小事