甲基丙二酸血症（又称甲基丙二酸尿症）是我国最常见的有机酸代谢障碍，绝大多数是常染色体隐性遗传病，是罕见病的一种，于年被首次报道。
甲基丙二酸血症的发病机理主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及维生素B12代谢发生障碍导致体内各种代谢物异常堆积体内，引起神经、肝肾、骨髓等多脏器损伤。除此之外，一些慢性胃肠与肝胆疾病、长期素食、小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征及母源性维生素B12缺乏也可以导致婴儿继发性甲基丙二酸血症。
甲基丙二酸血症患者个体差异很大，可以在新生儿到老年各个年龄发病，临床表现严重程度不一，可病情危重或死亡，也可仅有轻微甚至无任何症状。早发型患儿多1岁内起病，以脑损伤最严重，急性期可表现为喂养困难、呕吐、呼吸困难、肌张力低下、抽搐、昏迷甚至猝死。还可能伴有巨幼细胞性贫血。迟发型患儿多在4-14岁出现症状，合并神经、肝肾、眼、皮肤等多系统损害。
听起来这么可怕的“甲基丙二酸血症”，并不是完全无法医治的。它可以借助产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查等早发现、早干预，而且未发病之前就开始有针对性的治疗的话是可以控制病症出现的，也就是说在治疗手段的干预下患者可以不出现诸如损伤智力及器官等情况，如果控制的好，有可能终身不发病，控制方法其实也很简单，比如通过左卡尼汀、甜菜碱、叶酸等药物及摄入特殊食品、等治疗来减少“甲基丙二酸”的生成和增加它的排出。当然，前提是在未出现严重症状之前。对于一些重症恢复期的患者可以采取肝移植及功能训练,可以大大的提高患者的生存率。
稳定期主要影响神经系统，如：智力低下、语言发育落后、运动障碍等。此外，还可合并生长发育落后、免疫功能低下、肝肾功能损害、血液系统受累等。由于以上表现缺乏特异性，仅凭临床症状难以诊断。重症患者多数在出生后数小时至1周内发病，出生时可以正常，在发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态或高蛋白饮食、预防接种、药物等因素诱发下发生急性代谢紊乱，出现急性脑病。
供稿｜儿童生长发育科
编辑｜健康教育科
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