如果问一个足月的宝宝来到这个世界后面临的第一道考验是什么?“新生儿*疸”首当其冲!都说“十个宝宝九个*”,很多家长尤其是家里的老人都认为宝宝出生后出现*疸属于正常现象,只要注意多喝糖水配合晒太阳就可以。也有一部分家长对这个病症做过功课,了解“*疸”进展严重时对新生宝宝存在不可逆的神经损害。
那*疸会不会损伤神经系统?今天我们就一起去认识什么是新生儿*疸以及在治疗和护理中有哪些需要我们
年11月4日,两例典型罕见病例经过我们的质谱分析再次见证。
患者L,女,出生10天,医院新生儿科治疗。临床症状为喂乳困难、尿异味、呼吸异常、肌张力异常、精神不振、嗜睡、代谢酸中*。11月3日送滤纸尿样至敏路思医学检验所,今日的检测结论为:异戊酸血症。患者L的尿代谢谱分布图,数据来源于MILSLab
衷心的希望能通过我们的检测结果指导患者的治疗,挽救这个小宝宝的生命。
患者C,男,出生7个月,就诊医院神经内科门诊。曾经于10月20日送尿样至敏路思医学检验所。根据其尿GC/MS筛查,诊断为:戊二酸血症I型(GAI),建议左旋肉碱和维生素B2治疗一周后复查。今日复查11月3日尿样,发现患者异常指标明显好转,评估为其目前治疗效果良好,继续治疗随访。患者C前(上)后(下)两次尿代谢谱分析结果
衷心的希望能通过我们的检测结果帮助患者身有残而生长发育正常,给他带来美好的人生。
提示:
关于异戊酸血症和戊二酸血症I型这两种先天遗传代谢病的详细信息,请分别参考10月9日和10月21日发布的“今日罕见病”信息。
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