年4月20日，为提高我市遗传代谢病患儿的诊治水平，石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心举行了一年一度的义诊活动，国内知名代医院小儿内分泌代谢病专家韩连书教授及陆德云大夫，上海交通大医院儿科心脏中心专家武育蓉教授，石家庄市妇幼保健新生儿疾病筛查诊治中心白雪大夫共同为患儿进行义诊咨询，来自全省的72位代谢病患儿及家属参加了本次义诊。
参加此次义诊的患儿有甲基丙二酸血症，丙酸血症，高同型半胱氨酸血症等多种代谢病，其中绝大多数为甲基丙二酸血症患儿。
该病石家庄市发病率1/左右，明显高于全国水平，是石家庄市遗传代谢病筛查中发病率最高的有机酸代谢病，因其病因复杂，个体化差异较大，临床表现各异，误诊率较高，且常有严重的并发症发生，是近年来儿童代谢病中致死致残率较高的病种。
但该病可以通过新生儿串联质谱筛查早期诊断、早期治疗，从而挽救生命，改变预后。对于先天性代谢病患儿，必须接受长期治疗,包括药物、饮食以及其他康复训练等综合治疗，同时，患儿的家庭护理和生活指导也非常关键。
石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心自年1月13日开始把串联质谱技术用于新生儿疾病筛查，我市新生儿疾病筛查诊治中心筛查、转诊网络及诊治水平处于全省领先。目前共计筛查15万新生儿,确诊了例遗传代谢病，其中甲基丙二酸血症41例。义诊活动中专家就遗传代谢病的诊断、治疗及产前诊断方面提供了专业的咨询服务，并根据发病机制不同，分别做了心电图、心脏彩超、智力测试，为患儿预后进行了详细的评估。
根据每个患儿的具体情况给予个体化的治疗建议，分析病情，讲解注意事项，认真解答了患儿家属提出的各种相关问题，针对检查中发现的问题为患者指导了下一步的诊疗方向，得到了患儿家长们的一致认可和赞许。
此次义诊活动加强了我市儿科医生对该病的认识，规范治疗与随访，对我市遗传代谢病这一新兴专科知识进行了有益的推广。
韩教授对此次义诊活动的安排给予了高度赞扬,并且答应以后每年都要来石家庄进行义诊,满足患者在家门口就能得到国家顶级专家的诊治及指导。
新生儿疾病筛查中心供稿
新生儿疾病筛查中心封纪珍核稿
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