年7月由我院检验科新生儿遗传代谢病筛查实验室初筛的甲基丙二酸血症疑似患儿，武冈市妇幼出生的夏某某婴近日由湖南省妇幼保健院遗传科确诊为MMACHC因:c.GA(p.RQ),c.CT(p.R*)和c.CT(p.R*)复合杂合变异的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。值得欣慰的是由于早期筛查确诊，干预治疗及时，目前该患儿生长发育情况良好。
甲基丙二酸血症是一种有机酸遗传代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病，父母一般作为基因的携带者并不发病，只是孩子接受了不正常的基因代谢产生了有害的“甲基丙二酸”越积越多会侵犯大脑，临床表现主要为间歇性酮症酸中*，血和尿中的甲基丙二酸增多常伴有嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐、惊厥、腹水和肌张力低等中枢神经系统症状，若不及时干预，患儿可见智力落后、肝脾肿大、昏迷甚至死亡。虽说这是一种罕见病，但罕见病也并不罕见。据报导国外的发病率约为1：-1：，而在我国部分地区如山东威海年的检出率已高达1：，也就是说个新生儿中就有一个甲基丙二酸血症患者。拥有一个聪明、健康的宝宝是每一个家庭的愿望，为了新生命的未来，为了家人的健康，我们郑重提醒大家：如果您是家长，发现危险信号，医院找专业医生。如果您是医生，对具有呕吐、腹泻、哺乳不良、惊厥、呼吸困难、意识障碍等非特异性症状来诊患儿首先建立“不要漏诊遗传代谢病”的意识，第一时间给患儿采集血样、尿样备查，以便及时确诊，尽早干预，及时挽救一个幼小的生命。
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