9月14日凌晨，一大胖医院产科呱呱坠地，出生体重：g。出生后产科医护给予常规喂养指导，宝宝吃得很好，每次能喝30ml牛奶，这让宝爸宝妈笑开了颜。
宝宝生后第二天，突然出现颜面部青紫、剧烈哭闹，产科医生常规测末梢血糖：1.7mmol/L（正常血糖3.5-5.5），医护人员积极予常规处理后转新生儿科进一步治疗。
床旁彩超监测
入院后，新生儿科接诊医师立即按照低血糖诊疗指南处理，但反复持续出现低血糖，血糖最低到1.1mmol/L。针对宝宝病情，科室开展多次疑难病历讨论，考虑为先天性高胰岛素血症，并及医院、医院（青岛）、医院、医院、医院医院专家通过远程会诊的方式，为新生儿诊疗方案进行指导，最后根据相关指征同意新生儿科诊断意见，此医院诊断的首例。
科室开展疑难病例讨论
医院会诊
医院（青岛）会诊
宝宝是父母的心头肉，他的健康时时刻刻都是父母最牵挂的事。根据专家们的指导意见，新生儿科已针对病情制定治疗计划，但后期还需进一步完善基因监测及相关功能评估。
目前，宝宝正在新生儿科接受治疗，由于该疾病较为复杂和少见，现状和预后不确定因素较多。不过，全体医护人员将会竭尽全力，将宝宝健康放在第一位。
延伸科普
先天性高胰岛素血症（CHI）为先天性疾病，属较为罕见病例，婴儿发病率仅为1/~1/。绝大多数患儿出生后即出现反复、严重低血糖症状，如不及时发现和及时治疗，将导致继发性癫痫、智力发育落后等严重后遗症，甚至死亡；早期正确诊断和合理治疗则可避免上述并发症的发生。
但该病病因复杂，相当部分患儿无有效药物治疗，只有不间断依赖静脉高浓度葡萄糖补液，故患儿一出生便需长期住院。该病药物治疗无效后，目前国际上通行治疗方法是手术，但风险大，主要问题就是病灶定位困难，因无法精确定位，往往使切除的部位较实际需要的范围大得多（如仅需切除20%~30%的病灶，扩大为90%以上），故极易导致长期并发症。先天性高胰岛素血症是一组具有遗传异质性、组织学异质性、临床表现异质性的综合征。约45%~55%的CHI被证实存在基因突变。迄今已发现9种基因突变与CHI相关（表1），分为两大类：与离子通道病相关的ABCC8、KCNJ11基因；与代谢病相关的GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A和HNF1A基因。其中ABCC8和KCNJ11基因突变占40%~45%。CHI病理学类型可分为弥漫性、局灶性和非典型性。ABCC8和KCNJ11基因突变是CHI最常见的病因，一旦临床考虑CHI，应尽快完善患儿及父母的基因检查。早期完善基因检查能帮助确诊CHI，也可预估二氮嗪治疗反应。同时对基因检查提示局灶性病变者也可考虑手术治疗。但目前50%CHI尚未发现具体的基因突变，且其基因突变的遗传方式并不严格遵守经典遗传模式；即使检测到基因突变，也不一定能准确代表CHI的基因突变类型或明确其遗传方式，同种基因突变可能有不同临床表型，病变类型也可能不同。因而在血糖控制和完善基因检查后仍应进行二氮嗪试验性治疗，将基因结果结合二氮嗪试验性治疗反应、临床表现、实验室检查、影像学检查综合判断，才能为CHI制定最佳的远期临床管理策略。对于低血糖的患儿应该寻找其低血糖原因。CHI是婴幼儿低血糖最常见的原因。CHI遗传背景复杂，仍有许多患儿（45%～55%）致病病因不明确。对患儿进行积极正确的诊治，能预防低血糖造成的永久性脑损伤。
科普摘自：
1.《临床儿科杂志》年第3期
2.《中国实用儿科杂志》年vol.(7)
3.《中华新生儿杂志》
来源：新生儿科
作者：刘憬
编辑：贾正鹏
审核：*洪
总编：刘祥万
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