病例分享
医院神经内科
主持王佩病例分享杨凡
第一部分p性别：女性年龄：68岁
p主诉：四肢麻木、无力4月
现病史：患者缘于4个月前无明显诱因出现双手指末端麻木，双手无力感，持筷不灵活，无双下肢麻木无力，无视物模糊，无吞咽困难及言语不清、饮水呛咳、声音嘶哑，未予特殊诊疗，上述症状逐渐加重，后发展至双手掌麻木，出现双足趾麻木无力，行走尚可，无二便障碍，无呼吸困难、头晕、复视、视力下降等，症状进行性加重，为求进一步诊疗收入院。
既往史：既往"高血压病"7年，血压最高达/mmHg，平素未规律服药，近2年血压波动在/90mmHg左右；"腮腺瘤行手术"病史7年。"味觉丧失"2年。常年（具体时间不详）便秘。否认”糖尿病、冠心病”病史。否认"肝炎、结核"等传染病史。否认外伤史。否认输血及献血史。否认食物、药物及其他过敏史。预防接种史不详,余系统回顾无特殊。
个人史：生于原籍，久居当地，未到过疫区及牧区。吸烟约50年，平均每天20支左右。无嗜酒。否认性病史及冶游史。适龄结婚，育2女，爱人体健。
家族史：家族中无特殊遗传病、传染病病史。
查体：T36.3℃P66次/分，R20次/分，BP/90mmHg，心肺腹未见明显异常。神经系统：神清，语利，双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，眼震（-），双侧额纹对称，伸舌居中，四肢肌力Ⅴ-级，四肢肌张力正常，双侧肱二头肌腱反射未引出，双侧膝腱、跟腱反射减弱，双侧病理征未引出。颈软无抵抗，克氏征阴性，双侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验稍欠稳准，末梢型感觉减退，闭目难立征阳性。
思考：定位诊断？定性诊断？
第二部分阴性化验：凝血四项、血浆D-二聚体、血沉、肿瘤两项、心肌酶、肾功、空腹静脉血糖、钾钠氯、血流变、便常规、感染五项未见明显异常。
血清维生素B12在正常范围。
血常规:红细胞3.^12/L↓、红细胞平均体积.30fL↑、平均血红蛋白量36.10pg↑。
肿瘤六项:糖类抗原CYFRA21-15.56ng/ml↑。
同型半胱氨酸61.50umol/L↑。
思考：目前化验有什么提示？进一步检查？
第三部分辅助检查：
思考：同像异病的疾病有哪些？还需进一步哪些检查？
第四部分进一步腰穿：
检验项目
检验结果
标准参考
外观
无色透明
无色透明
压力
70-
潘氏试验
阴性
阴性
白细胞计数
1.00
0.00-8.00
脑脊液蛋白
.10
-
葡萄糖
2.87
2.20-3.90
免疫检验
p血+脑脊液OB：未见明显异常
p血+脑脊液AQP4抗体：阴性
p副肿瘤抗体：阴性
第五部分维生素B12功能障碍原因
1、胃肠道疾病——吸收障碍
2、内因子抗体/胃壁细胞抗体——结合障碍
3、转钴胺蛋白缺乏或功能异常——利用障碍
维生素B12测定
1、测定血清总维生素B12量；
2、测定作为维生素B12功能缺血；
甲基丙二酸和同型半胱氨酸
3、测定全维生素B12功能转运体（维生素B12转运体I1和I）
进一步检查
胃壁细胞抗体阳性++
内因子抗体阴性
病例特点
1、老年女性
2、慢性隐匿性起病，逐渐进展病程
3、以周围神经受累为突出临床表现
4、辅助检查：高通型半胱胺酸血症、胃壁细胞抗体阳性、脊髓后索长节段异常信号
确认诊断
1、抗胃壁细胞抗体阳性的亚联
2、高血压3级很高危
3、高同型半胱氨酸血症
第六部分治疗：
给予甲钴胺针1.0mg、维生素B1针mg肌注，日一次，连续肌注一个月，患者症状明显改善，继续每周一次，共治疗2个月。同时给予维生素B6、叶酸等治疗。
随访
p2月后复诊，患者肢体麻木、无力症状明显好转，无新发症状，查体：四肢远端肌力5-级，双侧肱二头肌腱、肱三头肌腱反射、桡骨膜反射未引出，双侧膝腱、跟腱反射存在，双侧指鼻试验/跟膝胫试验稳准，四肢末梢型感觉减退，闭目难立征阴性。
p复测维生素B.11pg/ml↑(参考值~)，同型半胱氨酸正常范围。
影像学
第七部分发言与讨论：
邸卫英：患者老年女性，慢性病程，四肢麻木无力，腱反射减弱，共济障碍，定位：周围神经，小脑？定性：1.副肿瘤伴周围神经损害？2.亚联？目前信息少看看辅助检查
李晓强邢台三院神内：好病例。患者肌力差，腱反射减退，末梢感觉障碍，共济差，深感觉减退。似乎又有周围又有中枢。结合第二部分化验红细胞的问题，看看是否亚联或和亚联相似的疾病:颈椎病，有机酸代谢类疾病。
万万：定位于周围神经，化验肿瘤标志物异常，警惕副肿瘤，进一步完善肌电图检查
万万：化验红细胞异常，周围神经和后索受累，警惕亚联，进一步完善颈段磁共振检查
卢丹丹：定位周围神经和深感觉，定性副肿瘤？脱髓鞘？无胃病，饮酒等病史，但亚联需要考虑
李晓强邢台三院神内：亚联首考，需要维生素b12化验。同型半胱氨酸高，要小心成人型甲基丙二酸血症。其他铜中*，n2o中*。都可以出现类似疾病。
邸医院神内：影像后索HcY高亚联可能性较大
宋学琴省二院：目前有周围神经，脊髓受累，同时高同型半胱氨酸。是否是代谢病？大胆猜个甲基丙二酸血症。猜的
董玉娟，医大三院，神内：脊髓对称性、选择性受累而不是横惯性，应该首先见于代谢性疾病。当然对称性脊髓后侧索综合征伴周围神经受累还可以教育糖尿病、自身免疫病，但检查都不符合。建议检查内因子和胃壁细胞抗体，并观察B12应用后的同行半胱氨酸的反应性
邸医院神内：尽管血B12正常，但吸收合成等任何一个环节有问题都可以发病
董玉娟，医大三院，神内：还有，胃镜检查也很必要。
杨凡：亚急性联合变性脊髓损害MRI最常见表现为对称性T2高信号，通常局限于颈髓和胸髓的后索或后、侧索中，有的增强扫描病灶可强化，治疗后MRI随访发现，脊髓异常信号在治疗几个月后消失，当然有的会持续存在，特别是进展性病例，这些均有力地提示SCD的诊断。我们这例患者也观察到了此现象。
杨凡：我们前面提到反应维生素B12的方法，但存在一定局限性，血清维生素B12是首选指标，但不能反映患者体内的有效水平，原因：①患者院前应用维生素B12。②我国常规检测血清内的维生素B12水平，不能反应细胞内是否缺乏。影响Hcy水平的因素较多，包括代谢辅助因子维生素B6、维生素B12或叶酸缺乏，以及遗传因素(如亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶、胱硫醚-β-合成酶的基因突变)，故特异度也不高，因此高Hcy并不是一个非常理想的SCD诊断的生物学标志物。亚急性联合变性可伴有巨幼细胞贫血，但并非都合并典型改变，研究发现MCV≥fl，可判断有维生素B12或叶酸缺乏。神经电生理及影像学检查虽能对临床诊断有一定的帮助，但其只能做出定位诊断，不能用于定性诊断和确定疾病原因。因此，对于有后索、侧索、周围神经、认知功能损害不同症状组合的患者，应将SCD作为鉴别诊断之一，建议行血清内因子和壁细胞抗体检查。临床症状加内因子和(或)壁细胞抗体阳性，可诊断SCD。
识别高危人群：胃肠疾病者老年人酗酒者素食主义者生理需求增加者如孕妇、哺乳期妇女免疫功能紊乱性疾病或HIV感染者长期服用质子泵抑制剂者等亚联诊断分三部分1.发现：后索、侧索、周围神经、认知功能损害2.病因：吸收、结合、利用、遗传3.预防和病因治疗
省二院东院神内马振环：这个病人先出现的周围神经的损害，后出现的脊髓后索的症状。请问维生素B12缺乏一般先影响后索还是周围神经有规律性吗？
郭书英二院东区：病例选的很好！临床思路清晰鉴别诊断及辅助检查都很到位！贴近临床，接地气哈
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