遗传代谢病种类多，发病率高，危害大，会造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾，甚至导致猝死；但是早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
遗传代谢病串联质谱筛查技术具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测等优点，可以通过一滴血同时检测出40多种遗传代谢性疾病，是更优质更有效的筛查方法。此技术目前已广泛应用于国内外多家实验室，极大拓展了遗传代谢疾病筛查的病种。
★所有新生儿均享有此种健康保健疾病筛查的权利。
“新生儿遗传代谢疾病筛查”
一、苯丙酮尿症（必查）
二、先天性甲状腺功能减低症（必查）
三、新生儿疾病筛查～三项（自选）
-先天性肾上腺皮质增生症
主要筛查相关酶的缺乏
1、类固醇生成急性调控蛋白（类脂性肾上腺增生）;
2、21-羟化酶(21OHD);--重点筛查
3、11β-羟化酶（11βOHD）;
4、17-羟化酶（17OHD）;
5、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏;
6、18-羟化酶（18OHD）;
四、新生儿疾病筛查～四项（自选）
-串联质谱
MS/MS串联质谱新生儿遗传代谢疾病
串联质谱技术能筛查的遗传代谢疾病
1、氨基酸病
苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型半胱氨酸尿、高甲硫氨酸血症、非酮性高血糖症、络氨酸血症Ⅰ型、络氨酸血症Ⅱ型、暂时性络氨酸血症、组胺酸血症、高脯胺酸血症、高脯胺酸血症Ⅱ型、高鸟胺酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等
2、氨基酸病
丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、戊二酸血症Ⅱ型、甲基丙二酸血症（CbIA,B）、甲基丙二酸血症（变位酶缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症）、3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症、b-酮硫解酶缺乏症、生物素酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、多发性羧化酶缺乏症
3、脂肪酸氧化缺陷
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肉*碱摄取缺陷
遗传代谢性疾病种类繁多且来势汹汹，严重危害新生儿健康。串联质谱技术可以一次检测出40多种遗传代谢性疾病，有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习工作。
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审核：SPA馆文：樊倩编辑：信息科
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