来源：康复中心
儿童智力残疾的三种致残疾病智力残疾是指人的智力活动能力明显低于一般人的水平，并显示出适应行为的障碍。智力残疾包括：在智力发育期间（18岁之前），由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟缓；智力发育成熟之后，由于各种有害因素导致智力损害或老年期的明显衰退。（一）小儿巨脑畸形综合征小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。患儿出生体重与身长大于正常儿，出生后4～5年内生长迅速，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病*、梅*螺旋体、艾滋病病*)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有*有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。（二）苯丙酮尿症苯丙酮尿症儿童出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。对饮食治疗的副作用，如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖分。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。本病的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性减低者，可能只有轻度高苯丙氨酸血症，智力不受损害，能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。（三）枫糖尿症枫糖尿症属常染色体隐性遗传病。患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味，实验室检查有助鉴别。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。多数患儿出生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗，限制分支氨基酸入量，注意补充维生素。枫糖尿症的预防，应避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时中止妊娠。控制分支氨基酸摄入的饮食疗法已被成功地用于终止典型枫糖尿症患者疾病的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度中枢神经系统损害可能持续。来源：康复中心
儿童智力残疾的三种致残疾病智力残疾是指人的智力活动能力明显低于一般人的水平，并显示出适应行为的障碍。智力残疾包括：在智力发育期间（18岁之前），由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟缓；智力发育成熟之后，由于各种有害因素导致智力损害或老年期的明显衰退。（一）小儿巨脑畸形综合征小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。患儿出生体重与身长大于正常儿，出生后4～5年内生长迅速，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病*、梅*螺旋体、艾滋病病*)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有*有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。（二）苯丙酮尿症苯丙酮尿症儿童出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。对饮食治疗的副作用，如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖分。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。本病的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性减低者，可能只有轻度高苯丙氨酸血症，智力不受损害，能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。（三）枫糖尿症枫糖尿症属常染色体隐性遗传病。患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味，实验室检查有助鉴别。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。多数患儿出生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗，限制分支氨基酸入量，注意补充维生素。枫糖尿症的预防，应避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时中止妊娠。控制分支氨基酸摄入的饮食疗法已被成功地用于终止典型枫糖尿症患者疾病的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度中枢神经系统损害可能持续。来源：康复中心
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