异戊酸血症（isovalericacidemia，IVA）是一种比较常见的有机酸血症，为常染色体隐性遗传性疾病。其发病机理是由于亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoAdehydrogenase，IVD）缺乏，导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积。
异戊酸蓄积可造成“汗脚”的特征性气味，有机酸在体内蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中*、低血糖、高血氨，从而引起脑损伤等多脏器损害。异戊酸血症患者中超过半数在新生儿期发生急性脑病，婴儿和儿童期可出现反复呕吐、昏睡或昏迷及智力发育落后等现象。该病目前是一种可以治疗的遗传病，并且患者预后较好。因此，对于该疾病的早期预防、早期筛查、早期诊断非常有意义。
临床表现异戊酸血症在临床上主要表现为两种形式，即急性新生儿型与慢性间歇型。
急性新生儿型：起病较急，病情进展迅速，可能导致患者出现死亡的风险。新生儿在出生后1-2周内表现为喂养困难、呕吐、肌无力、嗜睡甚至昏迷等症状。由于异戊酸的积累可造成“汗脚”的特征性气味。
慢性间歇型：起病较隐匿，临床可能仅表现为非特异性不能耐受空腹或者发育落后。发作呈反复发生呕吐、嗜睡、昏迷、酸中*伴酮尿。同时由于大量异戊酸的累积也会出现“汗脚”气味。常因上呼吸道感染或高蛋白饮食诱发。
临床检查1血生化检查
包括血常规、肝肾功能、凝血功能、血氨、血培养等；
2血氨基酸和肉碱谱分析
血异戊酸肉碱（C5），血异戊酸肉碱（C5）/乙酰基肉碱（C2）比值明显升高；
3尿有机酸分析
戊酰甘氨酸水平显著升高；
4其他疾病区分由于该病临床表现症状与其他支链氨基酸代谢异常，尿酸循环障碍，线粒体脑肌病等疾病的症状相似，因此临床诊断需与这些疾病进行区分；
5基因检查IVD基因检出两个等位基因致病突变有确诊意义。
遗传咨询异戊酸血症为常染色体隐性遗传病，先证者的父母均为无症状的致病突变携带者，先证者的同胞患病概率为1/4，正常概率为1/4，无症状致病突变携带者的概率为1/2。
参考资料：
[1]罕见病诊疗指南（年版）；
[2]Yong-WhaLeea,DongHwanLeeb,JerryVockley,etal.Differentspectrumofmutationsofisovaleryl-CoAdehydrogenase(IVD)geneinKoreanpatientswithisovalericacademia；
[3]刘晓红等，异戊酸血症基因及代谢异常与症状相关性研究。
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