甲基丙二酸血症（MMA），又称甲基丙二酸尿症，是中国最常见的有机酸血症，患病率大约（1.2-3）/，目前已知的导致MMA的致病基因中，除了HCFC1基因为X染色体隐性遗传，其他均为常染色体隐性遗传。MMA可引起多脏器损伤，不同患者的临床表现可能差异很大。
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MMA的临床表现
早发型多在1岁内起病，常有喂养困难、惊厥、嗜睡、呕吐、肌张力低下和贫血等，后期表现为抽搐、运动、语言及智力落后等。
迟发型多在1岁后或成年期发病，可有认知能力下降、意识模糊、智力落后等，检查可有贫血、肝功能异常、高尿酸血症、粒细胞及血小板减少等。
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MMA的预防
MMA的致病基因突变不是常规的孕前检查项目，近亲结婚的或经济条件允许的夫妇可以在孕前进行基因筛查，看夫妇双方的基因突变携带情况，预测子代单基因病发生风险，避免MMA或其他单基因病患儿出生。
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MMA三代试管婴儿流程
①临床诊断为MMA（孕前基因筛查发现的携带者，并不一定非得有MMA患儿）；
②基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确；
③常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；
④对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生MMA（同时筛查染色体）的胚胎（有可能为携带1个基因突变，但不发生MMA）；
⑤冻胚移植；
⑥成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿MMA风险。
⑦产科继续产检，直至分娩。
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