两个月大的彤彤又呕吐了。
也不是消化上的事到底是啥原因呢?彤彤妈妈拿着一张医院的报告单陷入了沉默这已经不是彤彤第一次呕吐了现在精神也没之前好贪睡，惊厥，体重不长可是检查却迟迟没有找到病因这让彤彤妈妈有点不知所措给彤彤检查的医生推荐她去专业的内分泌遗传代谢科咨询一下，最终，彤彤妈妈决定驱车从老家医院内分泌遗传代谢科门诊。
医院内分泌遗传代谢科开设了罕见病门诊，每周五都由高年资专家坐诊。
门诊主任陈永兴主任医师发现彤彤精神反应差、前囟及眼窝凹陷明显、皮肤干燥、肌张力低下，在了解了孩子的基本情况之后，陈永兴向家长解释了病情，并表示引起孩子目前表现的疾病很多，需要住院治疗以及详细检查评估。
彤彤住院后经过了详细检查，最终确诊为单纯型甲基丙二酸血症、VitB12无反应型。
这种罕见病其实并不罕见!
甲基丙二酸血症(MMA)又称为甲基丙二酸尿症，是由多种病因导致甲基丙二酸、3羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。
虽然被列为罕见病，但是它却是先天性有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是我国比较常见的有机酸代谢病，在河南、山东、河北等地发病率较高。
最常见的临床症状为反复呕吐、喂养困难、意识障碍、体格发育落后、智力运动落后、肌张力减低、癫痫等，严重时出现呼吸困难、代谢性酸中*、高氨血症、贫血、血细胞减少、昏迷等。
由于认识不足，技术有限，往往很难检查出孩子病因，导致诊治困难，延误诊疗时机。新生儿期往往没有任何表现，可在医院进行新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，早发现，早治疗，改善预后。
医生对彤彤进行了对症治疗和饮食指导，彤彤不吐了，精神状态也好了很多。
这些方面也要有讲究
01
1.饮食方面
可补充去除异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、缅氨酸的特殊配方营养粉，并保证热量及各种营养素供给，以淀粉、碳水化合物为主要能量来源，以减少机体蛋白质的分解。
辅食开始添加期需可选择薯类、水果、粥等作为辅食。在幼儿期增加蔬菜类摄取量，手工制作患儿喜爱的低蛋白饮食，避免挑食。
规律进食，避免长时间饥饿。
02
2.生活方面
保持患儿的皮肤和床的清洁干燥，防止压疮。出汗多时应及时擦洗，更换干净衣裤，预防感染。
年龄较大的患儿肌张力低，坐立不稳，应使用床档，专人看护，防止受伤。
甲基丙二酸血症需要终生治疗，患儿家长准确为患儿服药，不可随意停药。出院后需要定期复查，在发热、腹泻、饥饿时要保证充足能量供应，出现精神差、食欲减少、呕吐等，则可能是病情反复、加重，应及时就诊。
内分泌遗传代谢科曹伟伟/文
宣传科孙国源/编
（图片源自网络侵删）
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